glaukoma kongenital

Glaukoma merupakan penyakit mata yang ditandai ekskavasi glaukomatosa, kerusakan serat optik (neuropati optik), serta kerusakan lapang pandang yang khas dan biasanya disebabkan oleh efek peningkatan tekanan okular pada papil saraf optik. Glaukoma dapat diklasifikasikan : glaukoma primer, glaukoma sekunder, dan glaukoma kongenital. 1, 2
Glaukoma kongenital adalah gloukoma yang terjadi pada beberapa tahun pertama kehiduan. 3 Masalah utama pada glaukoma kongenital adalah aliran humor akuos dari bilik mata depan yang terjadi akibat kelainan bentuk jaringan trabekula, jalan utama aliran humor akuos. Hal ini akan meningkatkan tekanan intraokuler : pada glaukoma kongenital (40 % dari kasus), terjadi selama kehidupan intrauterine dan glaukoma infantil atau primer (55 % dari kasus), peningkatan terjadi sebelum anak berusia 3 tahun. Dan selebihnya menjadi glaukoma juvenil yang bermanifestasi setelah 3 tahun tetapi sebelum berusia 16 tahun. 4
Walaupun penyakit ini jarang, pengaruh perkembangan penglihatan sangat ekstrim. Penegakan diagnosis dan terapi secara dini terhadap glaukoma secara signifikan dapat meningkatkan penglihatan anak untuk jangka panjang. 5, 6

Definisi dan Klasifikasi
Glaukoma adalah penyakit serat optik. Serat optik disusun dari proses 1 juta sel (sel ganglion). Pada glaukoma, sel ini mati, sehingga lapang pandang perifer pasien berkurang. Biasanya sentral, visus tinggi bertahan sampai stadium akhir penyakit.3
Glaukoma kongenital dapat dibagi menjadi (1) glaukoma kongenital primer, (2) anomali perkembangan segmen anterior – sindrom Axenfeld, anomali Peter, dan sindrom Reiger. Di sini perkembangan iris dan kornea juga abnormal; dan (3) berbagai kelainan lain – termasuk aniridia, sindrom Sturge-Weber, neurofibromatosis, sindrom Lowe, dan rubela kongenital. 7
Patogenesis
Belum diketahui dengan jelas. Dikemukakan beberapa pendapat : 6
1. Anderson : menemukan pada pemeriksaan histologis :
a. adanya jaringan mesenkim embrional yang persisten, di bagian perifer bilik mata depan, menutupi trabekula.
b. Kanal Schlemn tak terbentuk
2. Scefelder menemukan bahwa insersi daripada iris terletak pada garis Schwalbe (akhir dari membran Descement) atau 1/3 bagian anterior trabekula.
3. W. B Clark : histologis menemukan bahwa M. Siliaris longitudinal berjalan kemuka dan brinsersi pada trabekula, sehingga bila serat-serat ini berkonstraksi, menyebabkan kanal Schlemn tertutup.
Anomali Perkembangan Segmen Anterior
Kelompok penyakit yang jarang ini mencerminkan suatu spektrum gangguan perkembangan segmen anterior, yang mengenai sudut, iris, kornea, dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hipoplasia stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filamen yang menghubungkan stroma iris dengan kornea. Apabila jembatan filamen terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis Schwalbe yang mencolok dan tergeser secara aksial (embriotokson posterior), penyakit yang timbul dikenal sebagai sindrom Axenfeld. Hal ini mirip dengan trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer. Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh disrupsi iris, dengan polikoria serta anomali tulang dan gigi, timbul apa yang disebut sindrom Reiger (suatu contoh disgenesis iridotrabekula). Apabila perlekatannya adalah iris sentral dan permukaan posterior sentral kornea, penyakit yang timbul disebut anomali Peter (suatu contoh trabekulodisgenesis iridokornea).7
Penyakit-penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan ada kasus-kasus sporadik. Glaukoma timbul pada sekitar 50% dari mata dengan kelainan tersebut dan sering belum muncul sampai usia anak lebih tua atau dewasa muda. Angka keberhasilan goniotomi jauh labih rendah pada kasus-kasus ini, dan mungkin dianjurkan trabekulotomi atau trabekulektomi. Banyak pasien memerlukan terapi glaukoma medis jangka panjang, dan prognosis pasien untuk mempertahankan fungsi penglihatan yang baik meragukan. 7
Aniridia
Gambaran khas aniridia, seperti yang diisyaratkan oleh namanya, adalah iris tidak berkembang (vestigial). Kadang-kadang hanya ditemukan tidak lebih dari akar iris atau suatu bahan iris yang tipis. Dapat ditemukan deformitas mata yang lain, misalnya katarak kongenital, distrofi kornea, dan hipoplasia fovea. Penglihatan biasanya buruk. Sering timbul glaukoma sebelum masa remaja dan glaukoma tersebut biasanya refrakter terhadap penatalaksanaan medis atau bedah. 7
Sindrom yang jarang ini biasanya diwariskan secara genetik. Pernah dilaporkan kasus-kasus dominan autosom dan resesif autosom. 7
Apabila terapi medis tidak efektif, goniotomi atau trabekulotomi kadang-kadang dapat menormalkan tekanan intraokular. Sering diperlukan tindakan operasi filtrasi, tetapi prognosis penglihatan jangka panjang buruk. 7
Glaukoma Kongenital Primer
1. Definisi
Glaukoma kongenital primer atau glaukoma infantil adalah glaukoma yang terjadi pada beberapa tahun pertama kehidupan (sebelum usia 3 tahun) dan hal ini terjadi sebagai hasil dari bentuk yang abnormal dari sudut bilik mata depan (tempat drainase humor akuos), menyebabkan sumbatan outflow cairan dan peningkatan tekanan, dengan akibat kerusakan struktur mata, menghasilkan hilangnya penglihatan. 3,5 Glaukoma juvenil adalah glaukoma yang terjadi setelah 3 tahun, tetapi sebelum 16 tahun. 3,4
2. Insidensi
Angka kejadian glaukoma kongenital primer merupakan glaukoma kongenital yang sering terjadi, walaupun kasusnya masih sangat jarang, yaitu 1 dari 10.000 kelahiran. Pasien laki-laki ditemukan memiliki insidensi tertinggi pada penyakit ini, kira-kira 65 %. Pada kebanyakan kasus (75%) bilateral dan rata-rata asimetris. 4, 5 Setengah dari pasien memiliki tajam penglihatan lebih dari 20/50. Tetapi 2 – 15 % pasien mengalami kebutaan. 3


3. Etiopatogenesis
Glaukoma kongenital primer disebabkan oleh tidak berkembangnya saluran drainase (jaringan trabekula) pada mata. Banyak cairan (humor akuos) terus menerus diproduksi tetapi tidak bisa didrainase karena tidak berfungsinya saluran drainase secara tepat. Oleh karena itu, jumlah cairan di dalam mata meningkat dan meningkatkan tekanan intraokular. 8
Tekanan intaokular dinyatakan dengan milimeter air raksa (mmHg). Tekanan normal berkisar antara 10 – 21 mmHg. Tekanan intraokular dikatakan meningkat jika tekanan intaokular lebih dari 21 mmHg. Serat optik mata dapat rusak akibat tekanan intraokular yang terlalu tinggi. 8
Banyak kasus pada glaukoma kongenital primer terjadi secara sporadik. Penyakit ini bisa diturunkan secara genetik. Di duga penyakit ini diteruskan melalui resesif autosom. CYP1B1, kode gen sitokrom P4501B1., dihubungkan dengan glaukoma kongenital primer. Angka kejadian CYP1B1 ditemukan pada beberapa keluarga pada 93% di Saudi Arabia, 50% di Brazil, da 20 – 30% pada populasi etnik campuran, dan angka kejadian pada kasus nonfamili adalah 10 – 15 %. 5,9
4. Gejala Dan Tanda Klinis
Tiga gejala klinis glaukoma kongenital primer pada bayi atau anak : 5, 8
1. airmata yang berlebihan (epifora)
2. sensitif terhadap cahaya (fotopobia)
3. spasme palpebra (blefarospasme)

Tanda klinis yang ditemukan pada penyakit ini adalah : 4
1. buftalmos
2. diameter kornea : diameter horizontal > 12 mm (megalokornea) sebelum tahun pertama kehidupan sangat mendukung.
3. abnormalitas pada salah satu lapisan kornea (membran Descement) yang bisa robek sehinggga menyebabkan edema kornea.
4. peningkatan tekanan intaokular
5. abnormalitas pada pemeriksaan jaringan trabekula
6. cup diskus optik
7. perubahan refraksi – terutama sekali miopia (penglihatan pendek)
5. Pemeriksaan Klinis
Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital akut sebaiknya dilakukan dalam anestesi umum. Pemeriksaan tersebut adalah sebagai berikut : 5,8
1. Tonometri. Tonometri merupakan metode yang digunakan untuk mengukur tekanan intraokular.
2. Pemeriksaan kornea
Rata-rata diameter kornea saat lahir kurang dari 10,5 mm. Karena eningkatan tekanan intaokular, kornea membesar. Jika diameter kornea lebih dari 12 mm pada tahun pertama kehidupan, sangat mendukung dugaan glaukoma.
Kornea bisa membengkak sebagai hasil dari peningkatan tekanan intraokular. Hal ini bisa menimbulkan kekaburan. Kekaburan ini biasanya menghilang jika tekanan kembali normal. Pada kasus yang lanjut, kornea sangat keruh yang bisa terjadi bersamaan dengan edema kornea. Kekeruhan pada kornea ini bertahan bahkan setelah tekanan intraokular berkurang.
3. Gonioskopi. Suatu metode pemeriksaan untuk mengetahui sudut drainase mata. Tes ini penting untuk menentukan apakah sudut terbuka, tertutup, atau sempit dan menyingkirkan penyebab lain yang menyebabkan peningkatan tekanan intraokular.
4. Oftalmoskopi. Merupakan metode yang digunakan untuk memeriksa berbagai kerusakan dan kelainan serat optik. Pada glaukoma kongenital biasanya serat optik abnormal. Variasi cup bisa diperlihatkan, biasanya bentuk anular.
5. USG. Dapat digunakan untuk mengukur kedalaman bola mata.
6. Diagnosis Banding
Diagnosis banding glaukoma kongenital primer adalah : 4
a. kornea keruh saat lahir – trauma lahir, rubela intrauterin, beberapa penyakit metabolik (mukopolisakaridosis), kongenital kornea distrofi.
b. Pembesaran kornea – miopia yang sangat tinggi,megalokornea.
c. Epifora – keterlambatan pembentukan saluran dari saluran nasolakrimal (paling sering)
d. Peningkatan tekanan intraokular – tumor (retinoblastoma), prematuritas retinopati, inflamasi introkular, trauma.


7. Penatalaksanaan
Glaukoma kongenital primer hampir selalu dilakukan operasi. Medikamentosa dapat digunakan yang harus diberikan sebelum tindakan operatif dan untuk kontrol tekanan introkular sesudah operasi. 5, 6
Teknik operasi ditujukan untuk mengurangi hambatan outflow humor akuos yang terjadi karena kelainan struktur pada sudut bilik mata depan. Hal ini bisa dilakukan melalui pendekatan internal dengan goniotomi dan pendekatan eksternal dengan trabekulotomi.5
Goniotomi adalah membuka saluran Schlemn melalui insisi ke dalam jaringan trabekula. Prosedur ini perlu diulang lebih dari satu kali. Trabekulotomi, teknik ini hampir sama dengan prosedur goniotomi tetapi menggunakan teknik yang berbeda; trabekulotomi digunakan jika kornea terlalu keruh, yang mana pada kasus ini tidak dapat dilakukan goniotomi. Jika goniotomi dan trabekulotomi gagal, maka dapat dipilih jenis prosedur filtrasi seperti trabekulektomi, dilanjutkan penggunakan obat antimetabolit seperti 5FU atau mitomisin C.4, 5
8. Komplikasi
Glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan sepanjang hidup. Komplikasi serius akibat intervensi operasi meliputi hifema, infeksi, kerusakan lensa, dan uveitis. 5



9. Prognosis
Edema kornea mungkin menetap sampai empat minggu setelah tekanan intraokular brhasil diturunkan. Perubahan cup serat optik merupakan indikator utama keberhasilan terapi. 5
Bahkan setelah tekanan intraokular dapat dikontrol, kurang lebih 50 % anak tidak mencapai visus lebih dari 20/50. pengurangan tajam penglihatan bisa dihasilkan dari edema kornea yang menetap, nistagmus, ambliopia, atau kelainan refraksi yang luas. 5

DAFTAR PUSTAKA

1. Ilyas, Sidarta. Glaukoma Dalam : 1 Ilyas. Ilmu Penyakit Mata untuk Dokter Umum Dan Mahasiswa Kedokteran Edisi Kedua. Jakarta: Sagung Seto, 2002 h. 239 – 241

2. James, Bruce dan Chew, Chris. Lecture Notes Oftalmologi Ed. 9. Surabaya : Erlangga, 2006 h. 95 – 109

3. Vavvas, Demetrios and Grosskreutz, Cynthia. Congenital Glaucoma (Childhood). Last Update 2004. [online] available on URL : http://www.djo.harvard.edu

4. Scott, Olivia. Congenital Primary Glaucoma. Last Update April 19,2007. [online] available on URL : http://www.patientplus.com

5. Cibis, Gerhard W. Glaucoma, Primary Congenital. Last Update August 16, 2006. [online] available on URL : http://www.emedicine.com

6. Wijana N. Ilmu Penyakit Mata. Jakarta. 1983

7. Vaughan, Daniel. Glaukoma. Dalam: General Ophtalmology. 7 DG et all (ed). Edisi 14. Jakarta: Widya Medika, 2000 h.234 – 235

8. Urban, Robert C. Primary Congenital Glaucoma. Last Update October 25, 2005. [online] available on URL : http://www.emedicinehealth.com

9. Bejjani, Bassem A. Primary Congenital Glaucoma. Last Update December 03,2007. [online] available on URL: http://www.genetests.org